TOKYO, HAWA — Peneliti dari Universitas Mie, Jepang, berhasil menggunakan teknologi gen untuk menghapus kromosom sindrom Down. Studi ini terbit pada 18 Februari 2025 di jurnal PNAS Nexus dan menunjukkan hasil awal yang menjanjikan.

Dr. Ryotaro Hashizume yang memimpin tim peneliti ini menggunakan teknologi pengeditan gen CRISPR-Cas9 untuk menghilangkan salinan ketiga kromosom 21 pada sel dari individu dengan sindrom Down. Proses ini melalui teknik allele-specific editing, yang menargetkan hanya kromosom ekstra tanpa merusak dua salinan normal.

Penelitian ini menguji dua jenis sel: sel induksi pluripoten (iPS) dan fibroblas kulit. Hasilnya, teknik tersebut berhasil menghapus kromosom ekstra pada 13% hingga 37,5% sel. Setelah diedit, sel-sel menunjukkan ekspresi gen yang normal, peningkatan laju pertumbuhan, serta kapasitas antioksidan yang kembali seperti sel sehat.

“Pendekatan serupa bisa digunakan pada neuron dan sel glial di masa depan dan menjadi dasar intervensi medis baru untuk individu dengan sindrom Down,” kata tim peneliti, mengutip EurekAlert!.

Selain itu, penelitian ini menunjukkan efektivitas teknik tersebut pada sel yang tidak sedang membelah, seperti fibroblas dewasa. Temuan ini membuka kemungkinan aplikasi lebih luas di masa depan, terutama dalam pengembangan terapi gen.

Namun, penelitian ini belum siap untuk diterapkan secara klinis. Risiko kerusakan pada gen lain masih menjadi perhatian. Peneliti juga masih perlu mengembangkan sistem pengiriman yang aman untuk jaringan saraf. Selain tantangan teknis, studi ini juga memunculkan perdebatan etis terkait pengeditan gen pada kondisi genetik seperti sindrom Down.

Dalam rilis resminya, Universitas Mie menyatakan terima kasih kepada pasien dan keluarga yang berkontribusi dalam studi ini, serta menekankan pentingnya etika dalam riset biomedis.

Sindrom Down sendiri memengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran hidup di seluruh dunia. Kelebihan kromosom 21 menyebabkan gangguan perkembangan, ciri fisik khas, serta peningkatan risiko gangguan jantung, tiroid, dan demensia.LIA